În fiecare an, pe 15 mai este marcată Ziua Internațională a acestei boli rare, care poate provoca deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau pierderea auzului.
Mucopolizaharidoza (M.P.Z.) reprezintă un grup de tulburări metabolice cauzate de lipsa enzimelor specifice necesare pentru a descompune carbohidrații de zahăr care ajută la formarea oaselor, pielii și țesutului conjunctiv. Acest lucru duce la deteriorarea permanentă a celulelor și afectează aspectul fizic al unui individ, dar și organele și funcționarea organismului.
În prezent, au fost identificate 7 tipuri clinice distincte și numeroase subtipuri de mucopolizaharidoze. Deși fiecare caz de M.P.Z. este clinic diferit, majoritatea pacienților au o perioadă de dezvoltare normală, urmată de scăderea funcției fizice sau psihice. În funcție de tipul de M.P.Z., indivizii pot prezenta deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau probleme de comportament severe. Mulți oameni suferă de pierderea auzului, leziuni neuro-senzoriale sau ambele. Din fericire, există terapii care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu M.P.Z